Отримано 18.05.2022
Доопрацьовано 03.08.2022
Прийнято 29.09.2022
Взято з Том 12, № 2, 2022
Сторінки 255 -266
Анотація
Епілепсія – це група хворобливих станів, спричинених порушеннями функцій головного мозку, які характеризуються стійкою схильністю до епілептичних нападів, а також нейробіологічними, когнітивними, психологічними і соціальними наслідками. Нині загальна поширеність епілепсії серед населення світу становить 0,88% і варіює в межах від 0,64% в розвинених країнах до 1,00% у решті країн. Поширеність епілепсії серед чоловіків дещо вища, ніж серед жінок, а успадковуваність варіює в межах 25-70%. За сучасною класифікацією епілепсія включає чотири основні форми: фокальна епілепсія, генералізована епілепсія, комбінована фокальна та генералізована епілепсія та невизначена епілепсія. Найпоширенішою формою епілепсії є фокальна епілепсія, яка складає 60% усіх епілепсій. Нині описано 14 генів, пов’язаних із розвитком епілепсії, функції яких порушені наявністю однонуклеотидних поліморфізмів (ОНПів). Ці ОНПи можуть бути розташовані не лише в кодуючих ділянках генів (екзонах) чи регулюючих ділянках (наприклад, промоторі), а й в їхніх некодуючих ділянках (інтронах), а також у міжгенних ділянках ДНК недалеко від конкретного гена. Подальші дослідження генетики епілепсії мають бути спрямовані на розробку нових аналітичних підходів, які допоможуть розкрити невідомі молекулярно-генетичні механізми цієї групи розладів. Прогрес у генетиці епілепсії матиме позитивний вплив на клінічну практику
Ключові слова:
епілепсія, успадковуваність, фокальна епілепсія, генералізована епілепсія, комбінована фокальна та генералізована епілепсія, невизначена епілепсія, гени, однонуклеотидні поліморфізми[1] Epi25 Collaborative. Electronic address: s.berkovic@unimelb.edu.au, & Epi25 Collaborative (2019). Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 17,606 individuals. American Journal of Human Genetics, 105(2), 267-282. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.05.020.
[2] Epi4K Consortium (2012). Epi4K: Gene discovery in 4,000 genomes. Epilepsia, 53(8), 1457-1467. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03511.x.
[3] Fiest, K.M., Sauro, K.M., Wiebe, S., Patten, S. B., Kwon, C.S., Dykeman, J., Pringsheim, T., Lorenzetti, D. L., & Jetté, N. (2017). Prevalence and incidence of epilepsy: A systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology, 88(3), 296-303. doi: 10.1212/WNL.0000000000003509.
[4] GeneCards®: The human gene database. (n.d.). Retrieved from https://www.genecards.org/.
[5] Hwang, B., Lee, J.H., & Bang, D. (2018). Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines. Experimental & Molecular Medicine, 50, 1-14. doi: 10.1038/s12276-018-0071-8.
[6] MalaCards: The human disease database. (n.d.). Retrieved from https://www.malacards.org/.
[7] Perucca, P., & Perucca, E. (2019). Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Research, 152, 18-30. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2019.03.001.
[8] Perucca, P., Bahlo, M., & Berkovic, S.F. (2020). The Genetics of Epilepsy. Annual review of Genomics and Human Genetics, 21, 205-230. doi: 10.1146/annurev-genom-120219-074937.
[9] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2018). Genetics of bipolar disorder. Bulletin of Problems Biology and Medicine, 2(4), 62–65. doi: 10.29254/2077-4214-2018-4-2-147-62-65.
[10] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2019a). Schizophrenia: The search for genetic risk factors. Psychology and Personality, 9(1), 241-252. http://doi.org/10.5281/zenodo.2560068
[11] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2019b). Genetics of major depressive disorder. Bulletin of Problems in Biology and Medicine, 2(149), 40-45. doi: 10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-40-45.
[12] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2020a). Genetics of intellectual disability. Psychology and Personality, 10(1), 212-223. doi: 10.33989/2226-4078.2020.1.195251.
[13] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2020b). Genetics of generalized anxiety disorder. Psychology and Personality, 10(2), 280-291. doi: 10.33989/2226-4078.2020.2.211928.
[14] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2021a). Genetics of obsessive-compulsive disorder. Psychology and Personality, 11(1), 270-280. doi: 10.33989/2226-4078.2021.1.227328.
[15] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2021b). Genetics of phobic disorders. Psychology and Personality, 11(2), 245-256. doi: 10.33989/2226-4078.2021.2.239990.
[16] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2022). Genetics of paranoidpersonalitydisorder. Psychology and Personality, 12(1), 198-211. doi: 10.33989/2226-4078.2022.1.252067.
[17] Scheffer, I.E, et al. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4), 512-521. doi: 10.1111/epi.13709.
[18] Song, M., Liu, J., Yang, Y., Lv, L., Li, W., & Luo, X.-J. (2021). Genome-wide meta-analysis identifies two novel risk loci for epilepsy. Frontiers in Neuroscience, 15, article number 722592. doi: 10.3389/fnins.2021.722592.
[19] Speed, D., O'Brien, T.J., Palotie, A., Shkura, K., Marson, A.G., Balding, D.J., & Johnson, M.R. (2014). Describing the genetic architecture of epilepsy through heritability analysis. Brain: A Journal of neurology, 137(Pt 10), 2680-2689. doi: 10.1093/brain/awu206.
[20] The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526, 68-74. doi: 10.1038/nature15393.
[21] The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. (2018). Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications, 9, artiacle number 5269. doi: 10.1038/s41467-018-07524-z.
[22] The NHGRI-EBI Catalog of human genome-wide association studies. (n.d.). Retrieved from https://www.ebi.ac.uk/gwas/.