Отримано 05.10.2022
Доопрацьовано 20.12.2022
Прийнято 30.01.2023
Взято з Том 13, № 1, 2023
Сторінки 165 -177
Анотація
Заїкання характеризується частим повторенням або подовженням звуків, складів чи слів, або частими ваганнями чи паузами, що порушують ритмічний потік мовлення. Воно може супроводжуватися рухами обличчя та/або інших частин тіла, які за часом збігаються з повтореннями, подовженнями або паузами в мовленнєвому потоці. Поширеність заїкання коливається від 0,3% до 5,6%. Зазвичай у 80%-90% хворих воно починається у віці від 2-х до 7-и років поступово. Дослідження свідчать, що 65%-85% заїкуватих дітей одужують. Показник успадковуваності заїкання становить близько 70%, що свідчить про те, що майже третина розладу спричинюється чинниками навколишнього середовища. На цей час ідентифіковано 4 гени заїкання, які беруть участь у внутрішньоклітинному обміні речовин: GNPTAB, GNPTG, NAGPA та AP4E1. Розлад спричинюється однонуклеотидними синонімічними або міссенс-мутаціями в екзонах цих генів. Різні особи, вражені заїканням, можуть мати різні набори мутантних варіантів ‒ від одного до кількох. Вплив ідентифікованих генів на нейробіологічні процеси в головному мозкові людини та на розвиток заїкання залишається невідомим. Поки-що виявлено лише те, що заїкання виникає через порушення функцій лізосом, яке шкідливо впливає на організацію нейрофіламентів нейронних мереж мовлення. Внесок у заїкання ідентифікованих генів складає лише 20%. Виявлено також 9 кандидатних генів заїкання (FADS2, PLXNA4, CTNNA3, ARNT2, EYA2, PCSK5, SLC24A3, FMN1 і ADARB2) та 7 регіонів 6-и хромосом (2p, 3p, 3q, 12q, 14q, 15q і 16q), достовірно зчеплених із цим розладом. Необхідні подальші успішні генетичні дослідження заїкання, які дадуть перспективу покращити наше розуміння та лікування цього розладу
Ключові слова:
заїкання, генетика, ідентифіковані гени, мутантні варіанти, кандидатні гени, хромосоми, лізосоми, філаменти[1] American Psychiatric Association, DSM-5 Task Force. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5™(5th ed.). Washington: American Psychiatric Publishing, Inc. doi: 10.1176/appi.books.9780890425596
[2] Bailey-Wilson, J.E., & Wilson, A.F. (2011). Linkage analysis in the next-generation sequencing era. Human Heredity, 72(4), 228-236. doi: 10.1159/000334381.
[3] Barnes, T.D., Wozniak, D.F., Gutierrez, J., Han, T.-U., Drayna, D., & Holy, T.E. (2016). A mutation associated with stuttering alters mouse pup ultrasonic vocalizations. Current Biology, 26(8), 1009-1018. doi: 10.1016/j.cub.2016.02.068.
[4] Behjati, S., & Tarpey, P.S. (2013). What is next generation sequencing?. Archives of Disease in Childhood. Education and Practice Edition, 98(6), 236-238. doi: 10.1136/archdischild-2013-304340.
[5] Benito-Aragón, C., Gonzalez-Sarmiento, R., Liddell, T., Diez, I., d'Oleire Uquillas, F., Ortiz-Terán, L., Bueichekú, E., Chow, H. M., Chang, S.E., & Sepulcre, J. (2020). Neurofilament-lysosomal genetic intersections in the cortical network of stuttering. Progress in Neurobiology, 184, article number 101718. doi: 10.1016/j.pneurobio.2019.101718.
[6] Frigerio-Domingues, C., & Drayna, D. (2017). Genetic contributions to stuttering: the current evidence. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 5(2), 95-102. doi: 10.1002/mgg3.276.
[7] GeneCards®: The Human Gene Database. (n.d.). Retrieved from https://www.genecards.org.
[8] Gunasekaran, N.D., Jayasankaran, C., Justin Margret, J., Krishnamoorthy, M., & Srisailapathy, C.R.S. (2021). Evaluation of recurrent GNPTAB, GNPTG, and NAGPA variants associated with stuttering. Advanced Genetics (Hoboken, N.J.), 2(2), article number e10043. doi: 10.1002/ggn2.10043.
[9] Kraft, S.J. (2010). Genome-wide association study of persistent developmental stuttering (PhD dissertation, Urbana, University of Illinois at Urbana-Champaign, USA).
[10] MalaCards: The Human Disease Database.(n.d.). Retrieved from https://www.malacards.org.
[11] NIDCD. National Institute on deafness and other communication disorders. Voice, speech, and language: Stuttering. (2016). Retrieved from https://www.nidcd.nih.gov/sites/default/files/Documents/health/voi ce/Stuttering.pdf.
[12] Pomohaibo V., Berezan O., & Petrushov A. (2018). Genetics of specific learning disorder. Psychology and Personality, 8(2), 197-207. doi: 10.5281/zenodo.1342361.
[13] Pomohaibo V., Berezan O., & Petrushov A. (2018). Genetics of bipolar disorder. Bulletin of Problems Biology and Medicine, 2(4), 62-65. doi: 10.29254/2077-4214-2018-4-2-147-62-65.
[14] Pomohaibo V., Berezan O., & Petrushov A. (2018). Genetics of generalized anxiety disorder. Psychology and Personality, 8(1), 171-182. doi: 10.33989/2226-4078.2020.2.211928.
[15] Pomohaibo V., Berezan O., & Petrushov A. (2019). Schizophrenia: The search for genetic risk factors. Psychology and Personality, 9(1), 241-252. doi: 10.33989/2226-4078.2019.1.164024.
[16] Pomohaibo V.., Berezan O., & Petrushov A. (2019). Genetics of major depressive disorder. Bulletin of Problems Biology and Medicine, 1(149), 40-45. doi: 10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-40-45.
[17] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2020). Genetics of generalized anxiety disorder. Psychology and Personality, 10(2), 280-291. doi: 10.33989/2226-4078.2020.2.211928.
[18] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2020). Genetics of intellectual disability. Psychology and Personality, 10(1), 212-223. doi.: 10.33989/2226-4078.2020.1.195251.
[19] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2021). Genetics of phobic disorders. Psychology and Personality, 11(2), 245-256.. doi: 10.33989/2226-4078.2021.2.239990.
[20] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2022). Genetics of paranoidpersonalitydisorder. Psychology and Personality, 12(1), 198-211. doi: 10.33989/2226-4078.2022.1.252067.
[21] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, A. (2022). The genetics of epilepsy. Psychology and Personality, 12(2), 255-266. doi: 10.33989/2226-4078.2022.2.265503.
[22] Pomohaibo, V., Berezan, O., & Petrushov, O. (2021). Genetics of obsessive-compulsive disorder. Psychology and Personality, 11(1), 270-280. doi: 10.33989/2226-4078.2021.1.227328.
[23] Pomohaybo V., Berezan O., & Petrushov A. (2017). Genetics of autism spectrum disorders. World of Medicine and Biology, 1(59), 208-212.
[24] Sander, R.W., & Osborne, C.A. (2019). Stuttering: Understanding and treating a common disability. American Family Physician, 100(9), 556-560.
[25] The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. (n.d.).Retrieved from https://iris.who.int/handle/10665/37958.
[26] Uffelmann, E., Huang, Q.Q., Munung, N.S., De Vries, J., Okada, Y., Martin, A.R., Martin, H.C., Lappalainen, T., & Posthuma, D. (2021). Genome-wide association studies. Nature Reviews Methods Primers, 1, article number 59. doi:10.1038/s43586-021-00056-9.